Alle innlegg av @Mastocytose

Årsmøte i Mastocytoseforeningen!

ÅRSMØTE på Rikshospitalet fredag 16. september 2016 kl. 15:00
Møterom: Seminarrom 3
(Gå inn til høyre etter at du kommer inn hovedinngangen)
Alle medlemmer er velkomne! Vi håper så mange som mulig har lyst og anledning til å komme.
Hvis dere har saker dere vil ta opp, gi beskjed til styret.
Det er kantine på sykehuset, der vi kan få oss noe å spise. Det er også gode parkeringsmuligheter, med en del gratis plasser for forflytningshemmede med bevis.
Kl 14:30 Felles lunsj/mingling for de som ønsker det
Program:
Kl 15:00 Velkommen. Foreningens arbeid siste år.
Kl 15:15 Saksliste
Kl 15:45 Faglig innlegg: ‘Mindfulness.’ v/Kristin Oxholm, leder i Mastocytoseforeningen
Kl 16:30 Saksliste (Valg)
Vi regner med å være ferdige før kl 17.00
Saksliste
Godkjenning av innkalling og saksliste og navneopprop
Valg av møtefunksjonærer:
– Møteleder
– Protokollsekretær
– 2 medlemmer til å underskrive protokollen
Vedtektsendringer
Kontingent
Innkomne forslag/saker
Valg av ett supplerende styremedlem
Se kart over Rikshospitalet her.

Samtykke til registrering hos Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser har i 2015 fått konsesjon fra Datatilsynet til å føre internt pasientregister. Alle pasienter, også dere som allerede er registrert ved senteret, må gi samtykke til å være oppført i registeret.

Foresatte samtykker for barn under 16 år.

Vil du gi ditt samtykke til å være registrert i pasientregisteret?
Senter for sjeldne diagnoser har begynt å ringe til personer i pasientregisteret. Det er vanskelig å finne riktig telefonnummer. Det vil derfor være til stor hjelp om dere selv kontakter senteret.

Les mer om hva du samtykker til på senterets nettsider: www.sjeldnediagnoser.no

Du kan ringe å gi ditt muntlige samtykke på tlf: 23 07 53 40

Birgitte Bjerkely
Nestlederfunksjon
rådgiver, klin.spes. i sykepleie
Senter for sjeldne diagnoser

Oslo universitetssykehus

Faglig innlegg på årsmøtet 2015: Symptomer hos pasienter med mastcellesykdom

Dette innlegget ble holdt på årsmøtet 2015.

Mastcellesykdommer
Symptomer som ofte er rapportert hos pasienter med mastcellesykdom

 

Dette er IKKE en liste over plager som ALLE pasienter med mastocytose har.

Dette er IKKE en liste over symptomer som viser at man har mastocytose.

Har man én eller flere av disse symptomene, er det IKKE ensbetydende med at man har mastocytose.

Kilde: Molderings et al. 2011. Mast cell activation disease: a concise practical guide for diagnostic workup and therapeutic options.

J Hematology and Oncology 2011, 4:10.

 

Allment

Fatigue, utmattethet (CSF), slapphet, feber, kuldefølelse, svetting, flushing, blekhet/rødme økt/redusert appetitt, vekttap/-økning, kløe, kjemisk/miljø-sensitivitet

Hud

Utslett og flekker av forskjellig type (UP, «fregner», årenøster, vorter, sår, eksem, flekkvis og vandrende rødlige flekker, kløe, flushing, angioødem, appelsinhud, dermatografisme, håravfall, skjøre negler, dårlig sårtilheling

Øye

Irritasjon, økt/redusert tårevæske, øyekatarr, vansker med å fokusere, tics/tremor (leamus), solsensitivitet, inflammasjoner (med eller uten bakterier)

Øvre luftvei

Øreverk (med eller uten bakterier), hørselstap, økt sensitivitet for lyder, øresus, endret luktesans, kronisk snue, økt slimdannelse

Munn/svelg

Smerte/irritasjon, belegg på tunge, sår, angioødem, redusert tannstatus, endret smak, irritasjon/ubehag i svelg, renning fra nese til svelg

Lymfesystem

Hovne, ømme lymfekjertler som varierer i størrelse, ubehag i øvre venstre del av magen (kan være frisetting av mediatorer fra mastceller i milt, milt kan være forstørret)

Luftveier

Bihulebetennelse, halsbetennelse, bronkitt, lungeinflammasjon (ikke bakteriell lungebetennelse), hoste, følelse av for lite luft, piping, økt trykk i lungekretsløpet

Hjerte/kar

Følelse av å skulle besvime, besvimelser (noen har diagnosen POTS), forhøyet blodtrykk, for lavt blodtrykk, hjertebank, rytmeforstyrrelser, ubehag i brystet (vanligvis ikke fra hjertet), åreforkalkning/spasmer/infarkt i hjertet og ellers i kroppen, akutt og kronisk hjertesvikt, utvidelse på pulsårer, hemorider, misdannelse av blodårer

Mage/tarm

Luft i magen, angioødem, svelgvansker, oppblåsthet/luftavgang, smerter, kvalme, oppkast, smerte/betennelse i ett eller flere bukorganer (lever, bukspyttkjertel), diare, forstoppelse, veksling mellom diare og forstoppelse, malabsorpsjon (øftere enkelte mangler enn generell feilernæring), væske i buken, irritabel tarm, inflammatorisk tarm

Urinveier/genitalia

Inflammasjon i ett eller flere deler av urinveiene, nyrebetennelse, betennelse i prostata, kronisk nyresvikt, endometriose, kronisk ryggsmerte, utvidet nyrebekken, infertilitet, erektil dysfunksjon, nedsatt libido

Muskel/skjelett

Muskelbetennelse, artritt i mange ledd som kan flytte seg, hypermobile ledd (EDS III), osteoporose, smerte (kan reagere dårlig på smertestillende medisiner)

Nevrologisk

Hodepine, nærsynkope, nedsatt følelse i hud, tics, skjelving, kramper, dysautonomi

Psykiatrisk/mentalt/nevropsykologisk

Stemningsendringer (sinne, depresjon), bipolar lidelse, ADHD, PTSD, panikkangst, psykoser, hukommelsesproblemer, problemer med å finne ord, kognitiv dysfunksjon, søvnproblemer av mange typer

Stoffskifte

Unormale blodprøver (magnesium, leverprøver), forsinket pubertet, uregelmessig menstruasjon, endometriose, benskjørhet, økt/redusert aktivitet i skjoldbruskkjertel, unormale verdier i blodet av fettstoffer (kolesterol), økt s-ferritin, mangel på enkelte vitaminer/sporstoffer, vektendring, sukkersyke

Blod

Økt/redusert antall blodceller, økt tendens til blodpropp, lettblødende

Immunologisk

Økt forekomst av alle typer immunologiske («allergiske») reaksjoner, økt risiko for kreft, autoimmunitet, nedsatt tilheling, unormale verdier av en del immunologiske prøver

Faglig innlegg på årsmøtet 2015: Inndeling av mastcellesykdommer (inkludert MCAS)

Dette innlegget ble holdt på årsmøtet 2015.

Mastcellesykdommer
Inndeling

Mastocytoseforeningens primære fokus er rettet mot mastocytose og mastocytosepasienter, som jo ligger i navnet. Det vil si kutan mastocytose og systemisk mastocytose.

WHO arbeider med ny inndeling av mastcellesykdommene (ICD 11).

Implementeres 2015/2016

 Sykdommene (noe forenklet inndeling):

Kutan mastocytose

—     Urtikaria pigmentosa

—     Mastocytom

—     Diffus kutan mastocytose

—     TMEP

 

Systemisk mastocytose (SM)

—     Indolent SM (rolig, lavgradig, «passiv»)

—     Smouldering SM («ulmende», «aktiv»)

—     SM med annen blodsykdom i tillegg

—     Aggressiv SM

 

Mastcelleleukemi

 

 

 

Litt om mastcelleaktiveringstilstand og mastcelleaktivering:

—Mastcelleaktiveringstilstand (MCAD), ‘mastcellesykdom’

Samlebetegnelse på mastcellesykdommer (MCD). MCAD og MCD kan brukes om hverandre.

Hovedgrupper er kutan mastocytose (CM), systemisk mastocytose (SM), mastcelleleukemi (MCL) og mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS).

Det er foreslått å bruke egne diagnoser for barn, på grunn av forskjell i prognose.

 

—Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)

Sannsynligvis er det ingen som har fått diagnosen i Norge. MCAS er ikke en av mastocytosene, som foreningen konsentrerer seg om.

Hvis man ikke oppfyller kriteriene til noen av de definerte mastcellesykdommene, men har mastcellemediator-relaterte symptomer, kan man få diagnosen.

MCAS er KUN diagnostisert hvis du ikke oppfyller kriteriene for noen annen mastcellesykdom.

 

Foreslåtte kriterier for mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)

1.Episoder med frisetting av mastcellemediatorer som påvirker to eller flere organsystemer:

◦Hud: Urtikaria, flushing, angioødem

◦Mage/tarm: Kvalme, oppkast, diare, magesmerter

◦Hjerte/kar: blodtrykksfall, nærbesvimelse, takykardi

◦Lunge: Piping

◦Øvre luftveier/øye: Kløe, nesetetthet, ødem øyeslimhinne

 

2.Reduserte symptomer ved anti-mediator-medikamenter

◦H1 og H2 antihistaminer

◦Leukotrienreseptorhemmere (Singulair)

◦Mastcellestabilisatorer (Lomudal)

 

3.Påviste økte spesifikke markører i urin eller blod over pasientens basalnivå. Tryptase er førstevalg av markør. Andre markører er urin-histamin nedbrytningsprodukter (OBS også fra basofile), og prostaglandin (11-beta-PG F2)

 

4.Andre mastcellesykdommer må være utelukket

 

 

Mastcelleaktivering (MCA)

Mastcelleaktivering betyr BARE at mastceller er aktivert, noe som forekommer i mange situasjoner og ved flere tilstander (for eksempel allergier, anafylaksi, mastcellesykdom).

MCA ikke er en diagnose, det er et symptom.

Hvis man har negative prøver for SM og ikke har kutan mastocytose (CM), men har mastcellesymptomer og forhøyede mastcellemarkører, har man MCAS.

Mastcelleaktivering – årsaker

Primære

◦Anafylaksi med mastcellesykdom (mastocytose)

◦Mastcelleaktivering med enkelte kriterier for mastocytose oppfylt (MMAS)

Sekundære

◦Allergi

◦MCA ved kronisk inflammasjon eller kreft

◦Urtikaria av fysiske årsaker

◦Kronisk autoimmun urtikaria

Ukjent årsak

◦Anafylaksi

◦Angioødem

◦Urtikaria

◦Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)

 

 Carl Michael Berg

«Sjelden – men ikke alene» – en filmserie om å være pårørende til en person med en sjelden tilstand

Filmene på denne siden er for deg som er interessert i hvordan det oppleves å være pårørende til en person med en sjelden diagnose, enten fordi du er pårørende selv, eller fordi du forholder deg til noen som er det. Historiene som fortelles er knyttet til spesifikke sjeldne tilstander, men de fleste erfaringene som deles vil være relevante for mange, uavhengig av diagnoser.

Til nettportalen for filmserien: http://www.pfilm.no

Fra produsenten:

Dette filmprosjektet er blitt til på bakgrunn av et ønske om å få fortalt historier fra mennesker som har opplevd å være pårørende til mennesker med sjeldne diagnoser. Vi håper filmene vil gi inspirasjon og gode innspill til å leve med en sykdom i familien som både omgangskrets, det offentlige og hjelpeapparatet ikke kjenner så godt til.  

Mange har bidratt til at det har blitt realisert, ikke minst alle som har vært villige til å dele noe av sin historie. Vi håper at det vil komme flere filmer etterhvert som kan gi nye dimensjoner til tematikken.

Følgende partnere har bidratt med økonomi:
Helsedirektoratet, Extrastiftelsen (via Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, FFO), BarnsBeste, Fagnettverket Huntington

En prosjektgruppe har bidratt med faglige og praktiske bidrag:
Gunvor Ruud (Senter for sjeldne diagnoser, SSD), Nina Benan (Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser), Siri Gjesdahl (BarnsBeste)

Frambu 60 år: Praktisk kurs om å samtale med barn.

I forbindelse med Frambus 60-års jubileum, inviterer vi foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose i alderen 0 til 18 år til et praktisk kurs om å samtale med barn. Kurset er også åpent for personer som har barn med en diagnose som ikke tilhører Frambu.

Kurset holdes her på Frambu onsdag 27. mai, og fristen for påmelding er satt til 30.04.15. Vi vil gi pårørende teknikker og inspirasjon til samtaler med barna deres om tema som diagnosen, vanskelige følelser og medisinske prosedyrer.

Mer informasjon om kurset finnes her: http://www.frambu.no/CourseDetail.aspx?t=657765cc-7632-481c-8073-f7b1cd94592d&BookingId=a85039da-2586-4938-af40-34cca8b642d4&type=Brukerkurs